Hemofilia to wrodzona skaza krwotoczna charakteryzująca się zaburzeniami krzepnięcia, które wynikają z niedoboru białek uczestniczących w procesie krzepnięcia krwi. U chorych na hemofilię występują samoistne lub długotrwałe krwawienia do stawów i tkanek miękkich. Każdy zabieg chirurgiczny, a nawet usunięcie zęba może spowodować u osoby z hemofilią niebezpieczny krwotok.
Istnieją dwa główne typy hemofilii. Hemofilia A, polegająca na niedoborze czynnika krzepnięcia VIII (80–85% przypadków) oraz hemofilia B tzw. choroba Christmasa, w której występuje niedobór czynnika IX (15–20% pacjentów).
Wyróżniamy trzy podstawowe postacie hemofilii – łagodną, umiarkowaną i ciężką. Kiedy aktywność brakującego czynnika krzepnięcia jest wyższa niż 5% normy, wtedy jest to łagodna postać hemofilii. O postaci umiarkowanej mówimy, gdy wartość ta jest niższa niż 5% ale wyższa niż 1%. Gdy aktywność czynnika krzepnięcia spada poniżej 1%, wtedy hemofilię określa się jako ciężką.
Około 50% przypadków hemofilii to postać ciężka lub umiarkowana, wymagająca leczenia ciężkich krwawień, od kilku razy w miesiącu, do kilku razy w roku.
Hemofilia dotyka 1 na 10 000 osób na świecie. U wielu osób z hemofilią choroba nadal pozostaje nierozpoznana lub jest niedostatecznie leczona. Hemofilia jest chorobą dziedziczoną w sposób sprzężony z płcią, co oznacza, że chorują na nią głównie mężczyźni, a jej nosicielkami są kobiety.
Hemofilia nie jest jednak chorobą dotykającą wyłącznie mężczyzn. Kobieta również może być chora na hemofilię. Zdarza się to w wyniku dziedziczenia od obojga rodziców po jednej kopii wadliwego genu (czyli od matki nosicielki i chorego ojca), jak również w pewnych zespołach genetycznych (zespół Turnera). Są to jednak niezwykle rzadkie, wręcz pojedyncze przypadki.
Nosicielka hemofilii ma 50% ryzyka urodzenia dziecka obciążonego wadliwym genem (chorego chłopca lub córki nosicielki), przy czym w żaden sposób nie zależy to od poziomu czynnika krzepnięcia u niej samej. Sama nosicielka może całe życie nie mieć objawów, jednak spora grupa kobiet również doświadcza problemów związanych z nadmiernymi, przedłużającymi się krwawieniami, czasem wymagającymi interwencji medycznej.
Chłopiec chory na hemofilię może się urodzić w każdej rodzinie, również takiej, w której nikt inny nie chorował nigdy na tę chorobę̨ (w około 30% przypadków choroba pojawia się spontanicznie, czyli u dziecka z rodziny nieobciążonej do tej pory skazą krwotoczną).
Od wrodzonej hemofilii należy odróżnić hemofilię nabytą – skazę krwotoczną. Nie jest to choroba dziedziczna, a częstość zachorowań na nabytą hemofilię rośnie wraz z wiekiem, przy czym u dzieci jest rzadkością. Zarówno mężczyźni jak i kobiety są w równym stopniu narażeni na rozwój choroby, wyjątkiem jest jedynie przedział wieku 20-40 lat, kiedy nabyta hemofilia jest częściej wykrywana u kobiet niż u mężczyzn.
W hemofilii nabytej z nieznanej przyczyny organizm człowieka zaczyna wytwarzać przeciwciała (inhibitory) przeciwko czynnikom krzepnięcia krwi. Może się tak zdarzyć u kobiet w okresie ciąży, u pacjentów z chorobami autoimmunologicznymi, lub u ludzi w podeszłym wieku. Choroba ta może objawiać się dramatycznymi krwawieniami, które trudno jest zahamować stosując standardowe w takich przypadkach leczenie.
Chorzy na hemofilię umiarkowaną i ciężką powinni stosować czynnik krzepnięcia profilaktycznie. Taka terapia zapobiega wylewom. Profilaktyka polegająca na regularnym podawaniu czynnika krzepnięcia nie pozwala wyleczyć chorego, ale pozwala zmniejszyć lub wyeliminować objawy hemofilii. Pacjent ma szansę opóźnić lub uniknąć rozwoju artropatii hemofilowej, która rozwija się na skutek wylewów krwi do stawów i prowadzi do ich uszkodzenia oraz niepełnosprawności.
Skutki hemofilii pozostaną jedynie w sferze niedogodności związanych z leczeniem i pewnych ograniczeń. Raczej nie będziemy zalecali tym pacjentom, aby uprawiali zawodowo boks, ale ich życie będzie nieporównywalnie bardziej komfortowe, niż dorosłych chorych na hemofilię, którzy z powodu artropatii nie są w stanie uprawiać żadnego sportu, a nawet biegać czy podskakiwać – dr Joanna Zdziarska, hematolog z Kliniki Hematologii CM UJ w Krakowie.
U małych dzieci podawanie czynnika krzepnięcia zwykle wymaga zaangażowania dwóch osób. Gdy lek trzeba podać natychmiast, a mama jest z dzieckiem sama powoduje to stres i poważne trudności. Muszą bowiem często zaangażować osobę spoza rodziny albo szukać pomocy na SOR lub w przychodniach.
Do tej pory zarejestrowano jedną terapia niesubstytucyjną (stosowaną podskórnie raz na tydzień, a nawet rzadziej), ale kilka innych jest w fazie badań.
Te metody dadzą jeszcze większą niezależność niż standardowa profilaktyka czynnikami krzepnięcia, a w przyszłości wyleczenie ciężkiej hemofilii umożliwi terapia genowa, pozostająca obecnie w fazie zaawansowanych badań klinicznych – mówi dr Zdziarska.
Organizatorem kampanii „Kobieca twarz hemofilii” jest Instytut Praw Pacjentów i Edukacji Zdrowotnej we współpracy z firmą Novo Nordisk.
Informujemy, że używamy plików cookies w celu umożliwienia użytkownikom korzystania z wszystkich funkcjonalności oraz tworzenia anonimowych statystyk serwisu.
Oznacza to, że każdy ma możliwość samodzielnej zmiany ustawień dotyczących cookies w swojej przeglądarce internetowej.
Jeśli nie wyrażasz na to zgody, prosimy o zmianę ustawień w przeglądarce lub opuszczenie serwisu. Dalsze korzystanie z serwisu bez zmiany ustawień w przeglądarce oznacza akceptację plików cookies.
Prosimy także o zapoznanie się z polityką prywatności, która zawiera wszystkie szczegółowe informacje z zakresu przetwarzania danych osobowych.
Zamknięcie komunikatu i/lub dalsze korzystanie z serwisu oznaczać będzie wyrażenie zgody na przetwarzanie danych zgodnie polityką prywatności.